发病率万分之一！2岁男孩频繁抽搐，患上罕见病

太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。感谢医生！”

杭州市儿童医院神经内科主任刘占利的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。

“孩子还有治吗？” 2岁男孩频频癫痫发作

孩子皮皮（化名）今年2岁9个月了，从婴儿期开始就出现频繁抽搐。父母带着孩子辗转了省内外多家医院就医，先后使用了不同的药物进行抗癫痫治疗，可效果不理想，皮皮的病情一直不见好转。

今年1月中旬，皮皮的父母慕名找到了刘占利。在门诊，他们拿出一摞厚厚的病历资料，包括在过去多家医院的头颅CT、核磁共振、视频脑电图报告、心脏肾脏超声、血液检测治疗等检查结果。

刘主任一一详细翻阅，然后全面细致地给孩子进行了查体，皮皮被确诊为发育性癫痫性脑病。

“孩子还有的治吗”“孩子会不会变傻”面对焦急的家长，刘主任耐心解答，为皮皮调整治疗方案，加用新抗癫痫药物。

半个月后，父母带着孩子再次来到门诊，一进门就激动地说：“孩子用药3天，发作就完全控制了！”

等到一个月后的第3次复查，皮皮不仅癫痫发作控制了，说话也比以前利索，性格也开朗了很多。随访至今孩子癫痫仍无发作。

为什么从婴儿期

就开始频繁癫痫发作？

追踪病史，原来皮皮存在TSC1基因杂合突变，头颅MRI提示结节性硬化症病变。癫痫发作顽固并且难以控制，正是由TSC1基因突变所致神经罕见病结节性硬化症所引起的。

结节性硬化症为9号或11号染色体突变的罕见病，因其发病率为1/6000-1/10000。该病常常导致儿童难治性癫痫，频繁反复癫痫发作，会导致患儿的认知、智力、运动、语言等神经发育落后。因此，早期诊断及早期治疗尤为重要，可大大改善降低癫痫发作频率，改善患儿的远期预后。

市儿童医院设有罕见病诊疗中心，刘占利担任罕见病诊疗中心主任，神经内科开设了罕见病多学科联合门诊，引入治疗儿童罕见病的专科药物，积极推动儿童罕见病的规范化诊治。

刘占利于2015年开始专注于结节性硬化症的临床研究，治疗该疾病患儿200多名，患者来自浙江、安徽、江西、福建、河南、云南、贵州等省市，积累了丰富的临床经验，目前大多数患者的病情得到了有效控制。

关于结节性硬化症

这些要知晓

什么是结节性硬化症？

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是常染色体显性遗传性疾病，可累及多个器官系统，主要表现为脑、心、肺、肾、眼睛、皮肤等多器官良性肿瘤（错构瘤）。

结节性硬化症的原因？

结节性硬化症主要是TSC1基因或/和TSC2基因突变所致，本病有阳性家族史者占20～30%，60～70%无阳性家族史（患者自身TSC1基因或/和TSC2基因突变）。此外，临床上仍有15%～20%患者，检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。

结节性硬化症的临床表现？

结节性硬化症临床表现复杂多样，以癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智力障碍最为常见。部分患者完全无症状，在影像学或病理检查时发现。

本病的临床特点为受累部位不同，临床表现各异。

神经系统：癫痫发作、精神发育迟滞、自闭症、皮层下及室管膜下结节等。

室管膜下结节和皮层下结节

皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑等。

肺脏：肺淋巴管肌瘤病(LAM)。

肾脏：肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等。

心脏：心脏横纹肌瘤。

眼睛：视网膜结节。

骨骼：牙齿病变。

由于临床症状会出现在多系统器官，且病情的发生发展有一定阶段性，结节性硬化症患者常分散在多学科就诊，也往往因此容易漏诊和误诊。

如何预防结节性硬化症？

作为一种常染色体显性遗传病，它意味着如果夫妇双方中有一方携带了该病的致病基因变异，那么他们的后代将会有50%的发病风险。因此，若该病的患者有怀孕计划，应尽早进行遗传咨询，通过现代技术手段，从源头将遗传病阻断。