华大基因“防治地贫”公益活动再启航

　　为了让更多人了解地贫相关的科普知识，提高群众的地贫防控意识，用实际行动帮助更多地贫家庭重拾生活的希望，今年4-6月期间，华大基因、华基金携手国内数十家医疗机构在广西、广东、海南、湖南、福建、江西、四川等地开展主题为“防治地贫，薪火相传”的世界地贫日大型义诊及公益科普活动，在开展专家讲座及义诊活动的同时为中重型地贫患者进行免费HLA配型。

　　2019年5月8日是第26个“世界地贫日”，今年的主题是“防治地贫，认知先行”。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有3,000万人是地贫基因携带者，其中广东(16.8%)、广西 (24%)、海南 (15.1%)、贵州 (黔西南14.6%)地贫基因携带率尤其高，全国重症地贫患者1万到1.5万人，而重型地贫患者在出生后的三到六个月发病，需要定期输血和持续性的药物治疗，每月治疗费在3000元以上，因此重型地中海贫血成为我国南方地区因病致贫、因病返贫的重要原因之一。

　　华大基因多年来致力于地中海贫血出生缺陷防控，在全球率先成功将高通量测序技术应用于地中海贫血基因检测中，旨在基因水平上筛查地贫的携带情况。目前，华大基因与广东、广西、云南、贵州、湖南、江西等多个省份的政府机关、医疗机构和公益组织联合启动了“地中海贫血防控民生项目”，截止2018年底已经累计检测样本超过18万例，共检出地贫基因变异类型和异常血红蛋白变异均超过百种，在各地地贫防控中均有效提升了效率。